-
1 синдром Эйнджелмена
синдром Эйнджелмена
Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Эйнджелмена
-
2 синдром Прадера-Вилли
синдром Прадера-Вилли
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых - ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Прадера-Вилли
См. также в других словарях:
синдром Эйнджелмена — Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей; наследуется по аутосомно рецессивному типу; С.Э. обусловлен… … Справочник технического переводчика
синдром Эйнджелмена — Angelman syndrome синдром Эйнджелмена. Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром Эйнджелмена — … Википедия
Синдром Прадера-Вилли — * сіндром Прадэра Вілі * Prader Willi syndrome наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, которое обусловлено генетическими дефектами в длинном плече хромосомы 15 (локус PWCR) т. н. моно , ди … Генетика. Энциклопедический словарь
Синдром Ангельмана с Эйнджелмена — Синдром Ангельмана, с. Эйнджелмена * сіндром Ангельмана, с. Эйнджэлмена * Angelman syndrome 1. Наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, наследуемое по аутосомнорецессивному типу,… … Генетика. Энциклопедический словарь
синдром Прадера-Вилли — НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы;… … Справочник технического переводчика
синдром Прадера-Вилли — Prader Willi syndrome синдром Прадера Вилли. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Angelman syndrome — Angelman syndrome. См. синдром Эйнджелмена. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
граффи вирус; в г вызывающий лейкемию — граффи вирус; в. г., вызывающий лейкемию * графі вірус; в. г., які выклікае лейкемію * graffi leukemia virus вирус, вызывающий лейкоз клеток костного мозга, или миелоидную лейкемию (см.), у мышей и лимфосаркому у крыс. Г. в. передается с молоком … Генетика. Энциклопедический словарь
